Instabilité génomique associée à la rétrotransposition du LINE-1 humain

Genomic instability associated with human LINE-1 rétrotransposition

¹ Institut de Génétique Humaine, GPR 1142, 141, rue de la Cardonille, 34396 Montpellier, cedex 5, France.
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Résumé

Le rétrotransposon LINE-1 (Ll) représente environ 17 % du génome humain. Du fait de son grand nombre de copies, il est impliqué dans des remaniements génomiques associés à des évènements de recombinaison homologue entre sites hétérologues. De plus, même si la vaste majorité des éléments Ll sont inactifs, certains sont encore capables de se mobiliser par rétrotransposition. Ll est donc un agent mutagène par insertion. De plus, des travaux ont aussi montré que les rétrotransposons actifs étaient impliqués dans la mobilisation d'autres séquences pour produire des rétro-pseudogènes ou amplifier d’autres séquences répétées. Finalement, des études récentes ont montré que l’élément Ll pourrait être associé à de nouveaux réarrangements génomiques produits lors de l'insertion, tels que des délétions génomiques de grande taille. En conclusion, Ll peut être considéré comme un facteur important qui a affecté et modelé le génome humain par l'intermédiaire de plusieurs mécanismes.

Abstract

Genomic instability associated with human LINE-1 rétrotransposition LINE-1 (L1) retrotransposon accounts for approximately 17 % of the human genome. Because of the great number of identical copies, L1 can be implicated in genomic rearrangements associated with events of homologous recombination between heterologous sites. Moreover, even if the vast majority of the Ll elements are inactive, some are still able to mobilize themselves by retrotransposition. Thus, Ll is regarded as an insertional mutagenic agent. Moreover, recent works have shown that active retrotranspo- sons were able to mobilize other sequences to generate retro-pseudogenes or to amplify other repeated sequences. Finally, L1 has been associated recently with new genomic rearrangements generated upon insertions such as large genomic deletions. L1 then can be considered as a major factor that has affected and shaped the human genome through several mechanisms.