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Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK

Frédéric Chevessier, Brice Faraut, Aymeric Ravel-Chapuis, Pascale Richard, Karen Gaudon, Stéphanie Bauché, Cassandra Prioleau, Ruth Herbst, Evelyne Goillot, Christine Ioos

J. Soc. Biol., 199 1 (2005) 61-77

Publié en ligne : 2008-01-01

DOI: https://doi.org/10.1051/jbio:2005008

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Citations de cet article :

A novel ECEL1 mutation expands the phenotype of distal arthrogryposis multiplex congenita type 5D to include pretibial vertical skin creases

Eva‐Lena Stattin, Josefin Johansson, Sanna Gudmundsson, Adam Ameur, Staffan Lundberg, Marie‐Louise Bondeson and Maria Wilbe
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Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update

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Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction

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