Gènes de l’ovaire et pathologie moleculaire

Genes involved in ovarian diseases

Service d’Endocrinologie, Unité EA1533 Génétique de la Reproduction Humaine, Hôpital Saint-Antoine, 184, rue du faubourg Saint-Antoine, 75012 Paris.

Résumé

Dans l’ovaire, les follicules primordiaux doivent franchir de nombreuses étapes pour atteindre le stade de follicule préovulatoire. Ces dernières années, de nouveaux gènes et donc de nouvelles protéines, ont été identifiés comme acteurs principaux de la folliculogenèse. Ces gènes interviennent à différents niveaux de la folliculogenèse. Les gènes ATM, kit ligand et son récepteur c-kit, sont nécessaires au maintien du pool de follicules primordiaux. GDF-9 et BMP15, d’origine ovocytaire, jouent un rôle important dans la maturation folliculaire précoce. Les protéines pro ou anti-apoptotiques comme Bax et Bcl2 entrent en compétition au sein des cellules de la granulosa pour maintenir ou non la survie du follicule. La présence du récepteur de la FSH est nécessaire à la maturation du follicule au-delà du stade antral précoce. Le récepteur de la LH est nécessaire à l’ovulation du follicule.

De nombreux gènes doivent cependant encore être identifiés et leurs rôles dans l’ovaire doivent être précisés pour décrypter certaines pathologies ovariennes, en particulier les cas d’insuffisances ovariennes prématurées.

Abstract

In the ovary, primordial follicles have to pass different stages in order to become preovulatory follicles. In the past few years, new genes and therefore new proteins have been recognized as major players in folliculogenesis. Atm, kit ligand and its receptor c-kit are necessary for the maintenance of ovarian follicle pool. GDF-9, BMP15, originating from the oocyte play a major role in early folliculogenesis. Pro and anti-apoptotic proteins such as Bax and Bc12 compeet in granulosa cells, in order to maintain or not the follicle alive. FSH receptor is necessary for final follicular maturation, from the preantral stage and beyond. LH receptor is necessary for follicle ovulation.

However, new genes and their regulation need to be identified as many ovarian diseases such as premature ovarian failure are not yet clarified.