Article

Épidémiologie de l’hypothyroïdie congénitale en France : données récentes

Epidemiology of congenital hypothyroidism in France: recent data

AP-HP, Hôpital Universitaire Robert Debré, Service d’Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Unité d’Epidémiologie Clinique, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR 1141, DHU Protect, 48 boulevard Sérurier, 75019 Paris, France

^* Auteur correspondant : juliane.leger@aphp.fr

Reçu : 30 Janvier 2019

Résumé

L’hypothyroïdie congénitale (HC) est une maladie liée à une sécrétion insuffisante d’hormone thyroïdienne par la glande thyroïde. Elle peut être en relation soit avec une anomalie de développement de la glande soit avec une glande en place avec ou sans goitre. Le dépistage néonatal systématique mis en place depuis environ 40 ans a permis d’améliorer nos connaissances sur l’épidémiologie de cette maladie rare qui affecte environ une naissance sur 3000. Une augmentation de l’incidence de la maladie a été rapportée ces dernières années. Elle affecte surtout les formes avec glande en place.

Abstract

Congenital hypothyroidism (CH) is the leading cause of preventable mental retardation. It is mainly due to thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis with normally located gland, and detected at birth in developed countries, by mass biochemical screening of newborns. An increase in the incidence of congenital hypothyroidism with a normally located gland has been reported worldwide over the last three decades. The etiology of CH with a normally located gland remains elusive and the factors driving its clinical diversity are largely unknown. A role for known dyshormonogenesis-associated genetic variants or TSH receptor gene variants is well-known, but the possible effects of environmental agents toxic to the fetal and neonatal thyroid gland are currently being investigated.