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Figure 3

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A) Organigramme TITINdb avec les méthodes utilisées. B) Les nsSNV associés à HMERF et TMD sont affichés. Les utilisateurs peuvent identifier les nsSNV associés à la maladie à partir du tableau SNV sur la structure du domaine et les visualiser par rapport à la distribution des nsSNV de la population (gnomAD ou 1000 génomes). Comme on peut le voir, ces deux groupes sont très distincts quand on les visualise sur la structure tridimensionnelle du domaine. Les analyses in silico pré-calculées sont présentées dans le tableau SNV.

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