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Article cité :

Maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase A) : Physiopathologie, signes cliniques et aspects génétiques

Dominique Paul Germain

J. Soc. Biol., 196 2 (2002) 161-173

Publié en ligne : 2017-04-04

DOI: https://doi.org/10.1051/jbio/2002196020161

PDF (1.78 MB)

Citations de cet article :

Fabry’s disease: an example of cardiorenal syndrome type 5

Aashish Sharma, Marco Sartori, Jose J. Zaragoza, Gianluca Villa, Renhua Lu, Elena Faggiana, Alessandra Brocca, Luca Di Lullo, Sandro Feriozzi and Claudio Ronco
Heart Failure Reviews 20 (6) 689 (2015)
DOI: 10.1007/s10741-015-9500-0
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Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients

Dominique P Germain, Paul Avan, Augustin Chassaing and Pierre Bonfils
BMC Medical Genetics 3 (1) (2002)
DOI: 10.1186/1471-2350-3-10
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Ocular manifestations in Fabry disease: a survey of 32 hemizygous male patients

Christophe Orssaud, Jean Louis Dufier and Dominique Paul Germain
Ophthalmic Genetics 24 (3) 129 (2003)
DOI: 10.1076/opge.24.3.129.15609
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Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry

P. Clavelou, G. Besson, C. Elziere, A. Ferrier, J.-M. Pinard, M. Hermier, J.Y. Artigou and D.P. Germain
Revue Neurologique 162 (5) 569 (2006)
DOI: 10.1016/S0035-3787(06)75051-2
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Maladie de Fabry - Place du dermatologue et progrès thérapeutiques

E. Mahé, S. Hadj-Rabia, D. Chauveau and Y. De Prost
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 132 (2) 171 (2005)
DOI: 10.1016/S0151-9638(05)79234-6
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First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA: a renal-predominant presentation of Fabry disease

Sophie Greillier, Laurent Daniel, Catherine Caillaud, Bertrand Dussol, Guy Touchard, Jean-Michel Goujon, Noémie Jourde-Chiche and Mickaël Bobot
BMC Medical Genetics 21 (1) (2020)
DOI: 10.1186/s12881-020-01071-5
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Hearing loss in adult patients with Fabry disease treated with enzyme replacement therapy

Eefje B. Suntjens, Bouwien E. Smid, Marieke Biegstraaten, Wouter A. Dreschler, Carla E. M. Hollak and Gabor E. Linthorst
Journal of Inherited Metabolic Disease 38 (2) 351 (2015)
DOI: 10.1007/s10545-014-9783-7
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Electron Microscopy in End Stage Renal Disease: A Case of Fabry's Disease

Adriana M. Doldan-Silvero, Gretl Nunnemacher, Michael Germain and Giovanna M. Crisi
Ultrastructural Pathology 34 (5) 307 (2010)
DOI: 10.3109/01913121003802389
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A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease

Giuseppe Cammarata, Simone Scalia, Paolo Colomba, Carmela Zizzo, Antonio Pisani, Eleonora Riccio, Michaela Montalbano, Riccardo Alessandro, Antonello Giordano and Giovanni Duro
Oncotarget 9 (44) 27333 (2018)
DOI: 10.18632/oncotarget.25542
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Multidisciplinary approach to Fabry disease: from the eye of a neurologist

Rahşan İnan, Meral Meşe and Zerrin Bicik
Acta Neurologica Belgica 120 (6) 1333 (2020)
DOI: 10.1007/s13760-019-01138-y
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Quantitative Analysis of Conjunctival and Retinal Vessels in Fabry Disease

Andrea Sodi, Chiara Lenzetti, Daniela Bacherini, Lucia Finocchio, Tommaso Verdina, Isabella Borg, Francesca Cipollini, Fatema Ullah Patwary, Ilaria Tanini, Claudia Zoppetti, Stanislao Rizzo and Gianni Virgili
Journal of Ophthalmology 2019 1 (2019)
DOI: 10.1155/2019/4696429
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Endothelial markers and homocysteine in patients with classic Fabry disease

K Demuth and DP Germain
Acta Paediatrica 91 57 (2007)
DOI: 10.1111/j.1651-2227.2002.tb03112.x
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José Marín-García
245 (2013)
DOI: 10.1007/978-1-4614-4599-9_12
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Fabry disease: a functional and anatomical study of cardiac manifestations in 20 hemizygous male patients

M Senechal and DP Germain
Clinical Genetics 63 (1) 46 (2003)
DOI: 10.1034/j.1399-0004.2003.630107.x
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Atteinte vasculaire et remodelage ventriculaire gauche dans la maladie de Fabry

Pierre Boutouyrie, Elie Mousseaux, Benjamin Cocheteux, Stéphane Laurent and Dominique P. Germain
médecine/sciences 21 30 (2005)
DOI: 10.1051/medsci/20052111s30
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Arterial remodelling in Fabry disease

P Boutouyrie, S Laurent, B Laloux, O Lidove, JP Grunfeld and DP Germain
Acta Paediatrica 91 62 (2007)
DOI: 10.1111/j.1651-2227.2002.tb03113.x
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Histologic and electron microscopy findings in myocardium of treated Fabry disease

Christopher L. Owens, Stuart D. Russell and Marc K. Halushka
Human Pathology 37 (6) 764 (2006)
DOI: 10.1016/j.humpath.2006.01.021
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Psychosis in a patient with Fabry's disease and treatment with aripiprazole

Yu-Chih Shen, Lee Haw-Ming, Chaucer C.H. Lin and Chia-Hsiang Chen
Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry 31 (3) 779 (2007)
DOI: 10.1016/j.pnpbp.2006.11.017
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Fabry Disease and Chemosis

Jayson D Edwards, Kraig S Bower, Dain B Brooks and Angela Walter
Cornea 28 (2) 224 (2009)
DOI: 10.1097/ICO.0b013e318183a3f8
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JOSÉ MARÍN-GARCÍA
165 (2007)
DOI: 10.1016/B978-012373698-7/50007-3
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